Hemolitik Anemi

Akdeniz anemisi (Talasemi), dünyanın birçok ülkesinde görülen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Akdeniz’i de içine alan bir kuşak boyunca İtalya, Yunanistan, İspanya, Kıbrıs, Türkiye’nin güney ve batı kıyılarında ve uzak doğu ülkelerinde sıklıkla görülür. Akde -niz anemisinin iki şekli vardır: Akdeniz anemisi taşıyıcılığı(Talasemi minor) ve Akdeniz anemisi hastalığı (Talasemi major).Taşıyıcılar hasta geni taşımalarına karşın tümüyle sağlıklıdırlar.Taşıyıcı oldukları ancak kan testiyle meydana çıkarılır. Anne ve baba taşıyıcıysa çocuklarına geçirdikleri hatalı genle Akdeniz anemisi hastalığına neden olabilirler. Akdeniz anemisi hastalığı erken çocukluk döneminde başlayan, kan aktarımı gerektir en ağır bir klinik tablodur.

Akdeniz anemisi alyuvarlarda bulunan hemoglobin molekülünün kalıtsal bir hastalığıdır. Hemoglobin molekülünde, globin zincirlerinden bir ya da birkaçının sentez hızında azalma ya da tüm yokluk söz konusudur. Türkiye’de en çok görülen, beta zincirlerinin sentez hızındaki azalmaya bağlı olan beta talasemidir. Beta zincirleriyle birleşmesi gereken alfa zincirleri, kararlı tetramer oluşturmadıklarından, kemik iliğinde, alyuvarların henüz olgunlaşmamış erken dönemlerinde, hücre içinde çöker ve kırmızı kürelerin parçalanmasına yol açarlar. Bunun sonucuysa kansızlıktır. Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş görülür. Tanıda bu görünüm ilk basamak testi olarak önemlidir. Bozulan dengeyi düzeltmek için öncelikle kemik iliği normalin 10-15 katına kadar varabilen sayıda kan hücreleri yapımına başlar. Fakat etkili olamaz.Hemoglobindeki genetik sorun hâlâ sürdüğü için bu hücreler de erkenden yıkılır. Karaciğer ve dalak gibi kan yapan diğer organlarda da yeniden kan yapımı başlar. Kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi sonucu özellikle yüz kemiklerinde değişiklikler olur ve yüzün görünümü bozulur. Alyuvarların parçalanması ile açığa çıkan demire ek olarak tedavi amacıyla yapılan kan aktarımları sonucu, vücutta demir birikir. Ayrıca yeni eritrositler için demirin emilimi de artmaktadır. Bütün bu saydığımız nedenler le biriken demir, kalp kası, karaciğer,pankreas gibi çok önemli organlara çöker ve bu yeni sorunlar hastalık tablosunu daha da ağırlaştırır.Belirtiler Akdeniz anemisinde çocuk doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır. Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden,belirtiler ağırlaşarak sürer. Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir. Çocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur.Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir. Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz,yüz görünümü değişmez ve gelişmede normale yakın olur.Türkiye’nin bazı bölgelerinde Akdeniz anemisi taşıyıcı oranının çok yüksek olduğuna daha önce değinmiştik. Henüz incelenmeyen bölgelerimizin sayısı da az değildir. Yakın zamana kadar incelenmeyen bölgelerden biri de Muğla ve civarıydı.Ekibimizle Muğla’ya gittiğimizde düzenlediğimiz toplantılar çok ilgi çekti.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı nedir?

Akdeniz anemisi taşıyıcılarının çoğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler; ancak Akdeniz anemili bir çocuğa sahip olduklarında ya da özel kan testini yaptırdıklarında öğrenirler. Akdeniz anemisi taşıyıcılarında alyuvarlar daha küçüktür ve içleri daha boş görülür. Taşıyıcılarda hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu, HbA2konsantrasyonu normal kişilere göre daha yük-sek düzeydedir.Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, anne, babadan çocuklarına geçebilir, kalıtsaldır ve yaşam boyu sürer.Akdeniz anemisi taşıyıcıysanız bunun sonuçları ne olabilir?Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu bil-meniz çok önemlidir. Çünkü, anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıysa, ağır bir kan hastalığı olan Akdeniz anemili çocuk sahibi olabilirsiniz.Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu nasıl anlarsınız?Özel bir kan testi yaptırmanız gereklidir.Doktorlar alyuvarlarınızın çapını ve hemoglobinA2 düzeyinizi ölçerek karar vereceklerdir. Kan testi yapılmadan taşıyıcının meydana çıkması olanaksızdır.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı hasta mıdır?

Hayır. Herhangi bir tıbbi tedaviye ihtiyaç göstermez.Akdeniz anemisi taşıyıcısı diğer hastalıklara daha çok mu yakalanır?Hayır Herhangi bir tedavi Akdeniz anemisi taşıyıcılığını değiştirebilir mi?Hayır.Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, Akdeniz anemisi hastalığına dönüşebilir mi?Hayır.Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu bilmeniz niçin önemlidir?Eğer Akdeniz anemisi taşıyıcısıysanız hafif derecede kansızlığınız olabilir. Bu kansızlık hatalı olarak diğer kansızlık nedenleriyle, özellikle demir eksikliği kansızlığıyla karıştırabilir ve taşıyıcıya demir eksikliği sanılarak demir tedavisi uygulanır. Halbuki taşıyıcılarda demir yüksek olabilir ve ayrıca demir verilmesi zararlı etki yapa-bilir.Bu kalıtsal hastalıkta anne ve baba taşıyıcıysa, her gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 taşıyıcı ve % 25 oranında da hasta çocuk doğabilir.

kaynak:Prof. Dr. Ayten Arcasoy

www.biltek.tubitak.gov.tr

ÇOCUKLUK ÇAĞINDA ANEMİ (KANSIZLIK)

Kansızlık hastada hemoglobin değerinin yaşa ve cinse göre olması gereken değerden düşük olması demektir. Tüm dünyada ve ülkemizde kansızlık nedenleri arasında en sık demir eksikliği anemisi görülmektedir.

1- Demir Eksikliğine Bağlı Anemi
2- Vitamin B12 Eksikliğine Bağlı Anemi
3-Folik Asit Eksikliğine Bağlı Anemi
4-Akdeniz Anemisi (Talassemi)

1- DEMİR EKSİKLİĞİNE BAĞLI ANEMİ

Demir eksikliği anemisi en fazla süt çocukluğu döneminde, 2. Ve 3. Sıklıkta ise okul çağı ve ergenlik öncesi çağda rastlanmaktadır. Çocuklarda demir eksikliğine yol açan nedenler besinlerle yetersiz demir alımı, hızlı büyüme nedeni ile demir ihtiyacının artması ve kan kaybıdır.

Besinlerle Yetersiz Demir Alınımı
Çocukların anne sütü yerine demir desteği olmayan mamalarla beslenmesi (pirinç unu ile mama) ve inek sütüne 1 yaşından önce başlanması ve çocuğun günde yarım litreden daha fazla süt içmesi demir eksikliği anemisi gelişmesinde en önemli nedenlerdir. Anne sütü ve inek sütünde demir miktarının az olmasına rağmen anne sütündeki demir inek sütündeki demire göre daha iyi emilmektedir. Erken doğan ve doğum ağırlığı düşük olan bebeklere 2. Aydan itibaren, zamanında doğan bebeklere ise 4. Aydan itibaren demir eksikliği anemisinden korumak için düşük miktarlarda (1-2 mg/kg) demir ilacı başlanması önerilmektedir. Demir eksikliği anemisinin önlenmesi için anne sütünün en az 6 ay süre ile verilmesi, 1 yaşına kadar demirden zengin mamalar ve ek gıdalar ile beslenme önerilir.

Daha büyük çocuklarda özellikle hazır gıdalarla beslenme alışkanlığı, rejim yapmak amacı ile eksik gıda alımı, çocuğun vejeteryan olması, ya da sosyo-ekonomik durum bozukluğu nedeni ile hayvansal gıdaların alınamaması demir eksikliği anemisine yol açacaktır.

Ülkemizde özellikle kırsal bölgelerimizde bile beslenme alışkanlıklarının değiştiği, evlerde tarhana çorbası, bulgur pilavının yerini her 3 öğünde patates kızartmasının aldığı dikkatimizi çekmektedir. Patatesde demir miktarı çok yetersizdir. Bu da demir eksikliği anemisinin ülkemizde son yıllarda daha da artmasına neden olmaktadır.

Artmış demir ihtiyacı
Özellikle düşük doğum ağırlığı olan bebeklerde, zamanından erken doğan bebeklerde, adölesan devresinde ve gebelik ve emzirme dönemlerinde olmaktadır. Gebelikte hafif demir eksikliği olması anne karnındaki bebeği etkilememekte, ancak orta veya ağır demir eksikliği olan annelerin bebeklerinde demir eksikliği anemisi gelişebilmektedir.

Kan Kaybı
Erişkin hastalarda kan kaybına çocukluk yaş grubuna göre daha fazla rastlanmaktadır. Özellikle mide ülseri veya barsak kanserleri nedeni ile barsaklardan kanamalar olmaktadır. Bu duruma çocuklarda nadir olarak rastlanmaktadır.

Çocuklarda inek sütü verilmesi veya inek sütü ile yapılan mamalar nedeni ile sıklıkla demir eksikliği gelişmektedir. İnek sütünde demir içeriği az olmasının yanında barsaklardan kanamaya da yol açması demir eksikliğine neden olmaktadır. İlk 1 yıl içinde çocuklara inek sütü verilmemesi önerilmektedir. Özellikle çocuk günde yarım litreden fazla süt içiyorsa ve fazla miktarda süt içtiği için normal gıdaları almıyorsa o çocukta demir eksikliği anemisi görülmektedir.

Ayrıca uzun süreli aspirin ve diğer romatizma ilaçlarının kullanımı da barsaklardan kan kaybına neden olabilmektedir. Çocuklarda doğuştan olan mide barsak anomalileri de kan kaybına neden olmaktadır.

Barsak kurtlarından kıl kurdu ve solucanlar demir eksikliğine yol açmazlar, ancak kancalı kurtlar barsaklardan kanamaya neden olarak demir eksikliğine neden olmaktadır.

Doğuştan kanamaya eğilimi olan hastalarda (hemofili hastalığı gibi), sık sık kanamalar nedeni ile demir eksikliği görülmektedir. Kızlarda adet kanamalarının uzun sürmesi ve çok miktarda olması demir eksikliği anemisi gelişmesine yol açar.

Demir Eksikliğine Bağlı Kansızlıkta Görülen Belirtiler
Kansızlık hafif derecede ise çocukta hiçbir belirti olmayabilir, ancak yapılan laboratuvar incelemeleri sonucunda teşhis edilebilir. Eğer kansızlığı fazla ise renginde solukluk, çarpıntı, baş ağrısı, huzursuzluk, halsizlik, çabuk yorulma ve iştahsızlık gibi belirtiler görülebilir.

Toprak yeme, buz, kağıt gibi normalde yenmemesi gereken şeylerin yenilmesi demir eksikliği anemisinde sıklıkla görülmektedir ve PİKA olarak adlandırılmaktadır. Uzun süreli demir eksikliklerinde tırnakların kaşığa benzer şekilde içe çökmesi, ağız köşelerinde çatlamalar, dilin üzerinin düzleşmesi, ağrılı olması ve yutkunma zorluğu daha çok erişkin hastalarda dikkati çekmektedir. Demir eksikliği olan çocuklarda oturma, emekleme ve yürüme gibi motor gelişmede gecikme, davranış bozuklukları, öğrenmede güçlük ve bağışıklık sisteminde azalma sonucunda enfeksiyonlara yatkınlık gözlenmektedir. Yine özellikle süt çocukluğu döneminde demir eksikliği varsa ağlarken katılma nöbetleri görülebilir. Eğer kansızlık aile tarafından farkedilmeden uzun süre bu şekilde devam ederse kalp yetmezliği gelişebilir. Çocuk bu durumda zor nefes alma, ileri derecede halsizlik gibi belirtilerle doktora gelebilir.

Demir Eksikliğine Bağlık Kansızlığa Tanı Koyma ve Karıştığı Hastalıklar
Demir eksikliği teşhisi doktor tarafından hastanın hikayesi, muayenesi ve belirli laboratuvar testlerinin yapılması sonucunda konulur.
Demir eksikliği en sık akdeniz anemisi taşıycılığı ile karışabilir. Akdeniz anemisi hastalığı ise hem anneden hem babadan bozuk genin geçmesi sonucu iki tane bozuk gen taşıyan çocuklarda oluşan bir hastalıktır, 3-4 haftada bir devamlı kan verilmesi ile tedavi edilmektedir. Eğer çocuk anneden veya babadan bir tane bozuk gen almışsa o zaman Akdeniz anemisi taşıyıcılığı söz konusudur. Taşıyıcılar hiçbir belirti göstermezler, ancak yapılan kan incelemeleri sonucunda hemoglobin düzeyinin olması gerekenden 1-2 gram altında olması ve diğer bazı testlere bakılması ile tanı konulur. Eğer bu tanı gözden kaçacak olursa, çocuk veya erişkine yanlışlıkla demir eksikliği tanısı konulup devamlı demir ilacı kullanması önerilecektir. Gereğinden fazla kullanılan demirin yan etkileri olacaktır.

Bunun dışında uzun süreli enfeksiyonlar ve hastalıkların seyir sırasında görülen anemiler (böbrek hastalıkları, romatizmal hastalıklar, inflamatuvar barsak hastalıkları, kanser gibi) demir eksikliği anemisi ile karışmaktadır.

Tedavi
Demir eksikliği anemisinin tedavisinde ağız yolu ile verilen demir ilacı kullanılmaktadır. Bebeklerde damla veya şurubu, daha büyük çocuklarda tablet veya drajeleri kullanılır. İlacın aç karnına ve öğünler arasında alınması önerilir. Birlikte C vitamini içeren limonata veya portakal suyu ile birlikte verilmesi verilen demirin barsaklardan emilimini artıracaktır. Süt ile birlikte verildiği durumlarda ise demir emilimi azalır. Bir yaşından küçük bebeklerde günde 1 kez kahvaltıdan 30 dakika önce verilmesi ile yan etkiler çok azaltılabilir. Daha büyüklerde 2-3 dozda verilmesi önerilmektedir. Genellikle rahatlıkla tolere edilebilir. Bazı vakalarda yan etkiler görülebilir.

Demir ilacının alımından yaklaşık 1 saat sonra bulantı kusma, mide ağrısı, karın ağrısı olabilir. Bu durum ilacın yemekten hemen sonra alınması ile geçer veya azalır. Eğer semptomlar devam ederse doz miktarı azaltılır veya tablet, draje veya sıvı formüllerden bir diğerine geçilir. Bazı hastalarda ishal veya kabızlık yapmaktadır.

Demir ilacı alındığı sürece özellikle damla veya şurup kullanıldığında dişler geçici olarak siyaha boyanabilir. İlacı verirken dilin arkasına doğru verilmesi dişlerin boyanmasını azaltacaktır. Yine ilacın alındığı dönemde çocukların kakasının koyu renk çıkacağı bilinmelidir.

Eğer hastada doz azaltıldığı halde kusmaları veya karın ağrıları oluyorsa, hastanın altta yatan bir barsak hastalığı varsa, verilen ilaç emilemiyorsa, hastanın kronik olan kanaması ağızdan verilen demir ilacıyla karşılanamıyorsa o zaman demir ilacının enjeksiyon şekli kalçadan yapılabilir. Bu mutlaka doktor tarafından önerilmelidir. Kalçadan yapılan demir ilacına karşı ani allerjik reaksiyonlar gelişebilir, iğnenin yapıldığı yerde ağrı, renk değişikliği olabilir. İlacın kalçada derin bir şekilde ve özel bir teknikle (Z palsit) yapılması önerilir. Ayrıca son yıllarda damardan kullanılan demir preparatları da seçilen vakalarda kullanılmaktadır.

Hastanın hemoglobin seviyesi yaşına göre normal düzeye gelince demir ilacı depolarının dolması amacı ile yaklaşık 4-8 hafta daha yarı dozda devam edilir. Eğer çocuğun beslenmesi düzeltilir, demirden zengin gıdalarla beslenmesi sağlanırsa demir eksikliğinin tekrar etmesi önlenecektir.

Çocuklarda demir eksikliği anemisi dışında daha nadir olmak üzere folik asit eksikliği ve vitamin B12 eksikliğine bağlı anemiler de gelişebilmektedir.

2- VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNE BAĞLI ANEMİ

Vitamin B12 en fazla hayvansal gıdalarda bulunur ve başlıca vitamin B12 eksikliği nedenleri alımındaki eksiklik, emiliminde bozukluk ve doğuştan metabolik hastalıklardır. Yetersiz vitamin B12 alımı en sık vejeteryanlarda görülmektedir. Vejeteryan olmayanlarda da yanlış beslenme veya sosyo-ekonomik nedenlerle eksik beslenme sonucunda da bu eksiklik ortaya çıkmaktadır. Çeşitli nedenlerle annesinde vitamin B12 eksikliği gelişen bebeklerde anne sütünde bu vitaminin eksikliği olacaktır. Bu annelerin bebekleri ek gıdalar almıyor ve sadece anne sütü alıyorlarsa vitamin B12 eksikliğine bağlı kansızlık yanında çeşitli nörolojik bozukluklar da geliştirmektedir. Başını ilk zamanlar tutmaya başlayan çocuk sonraları tutamaz veya otururken oturamaz hale gelir. El ve kollarında titremeler de gelişebilir. Erken tanı konulup tedavi edilmesi ile tamamen normale dönerler.

Ergenlik döneminde de rejim nedeni ile sıkı diyet uygulandığında bu vitaminin eksikliği görülebilir. Bu vitamin eksikliği çocuğun dengesinde bozukluk, el ve ayaklarda uyuşma, yürümede ve elleri kullanmada zorluk, karıncalaşma ve hafızasında bozukluklara neden olabilir.

Belirtiler
Hastalar solukluk, halsizlik, sinirlilik, kuru ve ağrılı bir dil, yürümede bozukluk ve ishal ile doktora başvurmaktadır.

Tedavi
Tedavide vitamin B12 enjeksiyon veya ağız yolu ile verilir.

3-FOLİK ASİT EKSİKLİĞİNE BAĞLI ANEMİ

Folik asit yiyeceklerde yaygın olarak bulunmasına rağmen pişirme işlemi sırasında çabucak parçalanmaktadır. Yüksek oranda folik asit içeren yiyecekler karaciğer, böbrek, portakal suyu ve ıspanaktır. Ayrıca keçi sütündeki folik asit miktarı çok düşüktür. Yine vitamin B12 eksikliğinde olduğu gibi yetersiz alınır veya emilimi bozuk ya da ihtiyaç artmışsa folik asit eksikliğine bağlı anemi ortaya çıkabilmektedir.

4-AKDENİZ ANEMİSİ (TALASSEMİ)

Talasemi Major (Akdeniz Anemisi Hastalığı) erken çocukluk çağında başlar ve çok ciddi bir kalıtsal kan hastalığıdır. Talasemi majorlü çocuklarda gelişen kansızlık sonucu sık sık kan verilmesine ihtiyaç gösterirler.

Talasemi Taşıyıcılığı (Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı) olan kişide hemoglobini olması gerekenden 1-2 gram düşük olsada genellikle sağlıklıdır. Türkiye de her 100 kişiden 2 kişi Akdeniz anemisi taşıyıcısıdır. Bu oran Antalya, Muğla, Konya, İskenderun gibi illerimizde %8-10 lara kadar çıkmaktadır. Talasemi taşıyıcısı olan kişiler bazen demir eksikliğine bağlı anemisi olduğu zannedilerek gereksiz yere demir ilacı kullanırlar. Kan testleri ile kişinin taşıyıcı olup olmadığı kolayca anlaşılmaktadır. Eğer anne veya babadan biri taşıyıcı olursa çocuklardan hiçbiri Akdeniz anemisi hastalığı olmayacaktır. Ancak her çocuk da talasemi taşıyıcılığı olma olasılığı %50 dir. Eğer talasemi taşıyıcısı olan 2 kişi evlenecek olursa her çocukta Akdeniz anemisi hastalığı ortaya çıkma olasılığı %25 dir.

Talasemi majörlü çocuklar (Akdeniz anemisi hastalığı olan) doğumda normaldir, ancak 3 ile 18 ay arasında (genellikle 5-6 ay) kansızlıkları başlamaktadır. Gittikçe renkleri solar, rahat uyumazlar, yemek yemek istemezler ve kusarlar, gelişimleri bozulur. Karaciğerde ve dalakta büyüme nedeni ile karın şişliği ile doktora gelirler. Başlıca tedavi hastaya 2-4 hafta aralıklarda düzenli kan vermektir. Bir yandan vücutta yıkılan kan hücreleri bir yandan dışarıdan sık kan vermektir. Bir yandan vücutta yıkılan kan hücreleri bir yandan dışarıdan sık kan vermekle vücutta demir birikimi olacak ve başta kalp ve karaciğer olmak üzere bir çok organa zarar verecektir. Günümüzde bu fazla demiri ortadan kaldırmak için küçük pompalarla desferal isimli ilaç deri altına gidecek şekilde iğnelerle takılır. 8-10 saat sürede ilacın gitmesi sağlanır ve haftanın en az 5 günü üst üste uygulanır. Kullanım zorluğu nedeni ile uyum zorluğu olmakta ve hastalar düzenli kullanmamaktadır. Ayrıca ömür boyu kan transfüzyonları ve demir bağlayıcı ajanların kullanılmasının maliyeti çok yüksektir.

Talasemi Major Hastalığı Nasıl Önlenmektedir?
Hastalığın eradikasyonu için hastalığın insidansınnı yüksek olduğu bölgelerde, evlenecek olan çiftlerin talasemi taşıyıcılığı açısından taranmaları ve taşıyıcı saptananların eğitimi, genetik danışma ve prenatal tanı (doğum öncesi tanı) hakkında bilgi verilmesi önemlidir. Konferanslar seminer ve kongreler ile insidansın yoğun olduğu bölgelerdeki halk ve tıp mensupları bilgilendirilmelidir. Akdeniz anemisi hastalıklı çocuk doğumları, taşıyıcıların bulunması ve taşıyıcı olduğu bilinen gebeliklerde hamileliğin ilk döneminde doğum öncesi tanı bölümlerine başvurması sağlanmakla önlenebilir.

Son yıllarda anneden alınan koryonik villus örnekleri DNA analiz yöntemleri ile akdeniz hastalığı açısından incelenir. Bu yöntem gebeliğin 9. ve 10. Haftalarında yapılmaktadır.

Hazırlayan: Dr. Mualla Çetin
H.Ü.T.F. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Hematoloji Ünitesi