Akdeniz anemisi alyuvarlarda bulunan hemoglobin molekülünün kalıtsal bir hastalığıdır. Hemoglobin molekülünde, globin zincirlerinden bir ya da birkaçının sentez hızında azalma ya da tüm yokluk söz konusudur. Türkiye’de en çok görülen, beta zincirlerinin sentez hızındaki azalmaya bağlı olan beta talasemidir. Beta zincirleriyle birleşmesi gereken alfa zincirleri, kararlı tetramer oluşturmadıklarından, kemik iliğinde, alyuvarların henüz olgunlaşmamış erken dönemlerinde, hücre içinde çöker ve kırmızı kürelerin parçalanmasına yol açarlar. Bunun sonucuysa kansızlıktır. Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş görülür. Tanıda bu görünüm ilk basamak testi olarak önemlidir. Bozulan dengeyi düzeltmek için öncelikle kemik iliği normalin 10-15 katına kadar varabilen sayıda kan hücreleri yapımına başlar. Fakat etkili olamaz.Hemoglobindeki genetik sorun hâlâ sürdüğü için bu hücreler de erkenden yıkılır. Karaciğer ve dalak gibi kan yapan diğer organlarda da yeniden kan yapımı başlar. Kemik iliğinin çok çalışması ve genişlemesi sonucu özellikle yüz kemiklerinde değişiklikler olur ve yüzün görünümü bozulur. Alyuvarların parçalanması ile açığa çıkan demire ek olarak tedavi amacıyla yapılan kan aktarımları sonucu, vücutta demir birikir. Ayrıca yeni eritrositler için demirin emilimi de artmaktadır. Bütün bu saydığımız nedenler le biriken demir, kalp kası, karaciğer,pankreas gibi çok önemli organlara çöker ve bu yeni sorunlar hastalık tablosunu daha da ağırlaştırır.Belirtiler Akdeniz anemisinde çocuk doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkar. Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır. Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden,belirtiler ağırlaşarak sürer. Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir. Çocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur.Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir. Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz,yüz görünümü değişmez ve gelişmede normale yakın olur.Türkiye’nin bazı bölgelerinde Akdeniz anemisi taşıyıcı oranının çok yüksek olduğuna daha önce değinmiştik. Henüz incelenmeyen bölgelerimizin sayısı da az değildir. Yakın zamana kadar incelenmeyen bölgelerden biri de Muğla ve civarıydı.Ekibimizle Muğla’ya gittiğimizde düzenlediğimiz toplantılar çok ilgi çekti.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı nedir?

Akdeniz anemisi taşıyıcılarının çoğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler; ancak Akdeniz anemili bir çocuğa sahip olduklarında ya da özel kan testini yaptırdıklarında öğrenirler. Akdeniz anemisi taşıyıcılarında alyuvarlar daha küçüktür ve içleri daha boş görülür. Taşıyıcılarda hemoglobin molekülünün küçük fraksiyonu, HbA2konsantrasyonu normal kişilere göre daha yük-sek düzeydedir.Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, anne, babadan çocuklarına geçebilir, kalıtsaldır ve yaşam boyu sürer.Akdeniz anemisi taşıyıcıysanız bunun sonuçları ne olabilir?Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu bil-meniz çok önemlidir. Çünkü, anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıysa, ağır bir kan hastalığı olan Akdeniz anemili çocuk sahibi olabilirsiniz.Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu nasıl anlarsınız?Özel bir kan testi yaptırmanız gereklidir.Doktorlar alyuvarlarınızın çapını ve hemoglobinA2 düzeyinizi ölçerek karar vereceklerdir. Kan testi yapılmadan taşıyıcının meydana çıkması olanaksızdır.

Akdeniz anemisi taşıyıcısı hasta mıdır?

Hayır. Herhangi bir tıbbi tedaviye ihtiyaç göstermez.Akdeniz anemisi taşıyıcısı diğer hastalıklara daha çok mu yakalanır?Hayır Herhangi bir tedavi Akdeniz anemisi taşıyıcılığını değiştirebilir mi?Hayır.Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, Akdeniz anemisi hastalığına dönüşebilir mi?Hayır.Akdeniz anemisi taşıyıcısı olduğunuzu bilmeniz niçin önemlidir?Eğer Akdeniz anemisi taşıyıcısıysanız hafif derecede kansızlığınız olabilir. Bu kansızlık hatalı olarak diğer kansızlık nedenleriyle, özellikle demir eksikliği kansızlığıyla karıştırabilir ve taşıyıcıya demir eksikliği sanılarak demir tedavisi uygulanır. Halbuki taşıyıcılarda demir yüksek olabilir ve ayrıca demir verilmesi zararlı etki yapa-bilir.Bu kalıtsal hastalıkta anne ve baba taşıyıcıysa, her gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 taşıyıcı ve % 25 oranında da hasta çocuk doğabilir.

kaynak:Prof. Dr. Ayten Arcasoy

www.biltek.tubitak.gov.tr